Study of the transcriptome in oral cancer tumor cells using a bioinformatic approach

Abstract

Introducción: El cáncer oral representa un desafío sanitario a nivel mundial, siendo el carcinoma oral de células escamosas (CCEO) responsable de más del 90 % de los casos. Su desarrollo está asociado a la acumulación de mutaciones somáticas que alteran los mecanismos de regulación celular. Estas alteraciones genéticas afectan a protooncogenes y genes supresores de tumores, dando lugar a una proliferación descontrolada, pérdida de la función normal, invasión de tejidos cercanos y metástasis potencial. El análisis transcriptómico proporciona información valiosa sobre estos cambios, y las herramientas bioinformáticas ofrecen un enfoque eficiente para procesar cantidades tan grandes de datos; Objetivos: Identificar genes expresados diferencialmente (DEG) en células tumorales de cáncer oral en comparación con tejido sano; Metodología: Se analizaron 8 muestras humanas, de las cuales 5 correspondían a tejido sano (muestras 1, 2, 4, 6 y 8) y 3 a tejido tumoral (muestras 3, 5 y 7). El análisis de RNA-seq se realizó en Galaxy Europe, utilizando FastQC, HISAT2 y FeatureCounts para el control de calidad, alineación y cuantificación. Limma-Voom se empleó para la identificación de DEG; Resultados: Se obtuvo una alta calidad de datos (>97 % de alineación), permitiendo identificar 20 genes desregulados significativos. El análisis reveló la implicación de rutas clave como Wnt/β-catenina, apoptosis, reprogramación metabólica y regulación inmunitaria, destacando la utilidad de herramientas bioinformáticas en la investigación del cáncer oral; Conclusiones: Este estudio demuestra la eficacia de los enfoques bioinformáticos en la investigación del cáncer oral, identificando con éxito los DEG en las células tumorales y destacando las vías implicadas (Wnt/β-catenina, reprogramación metabólica, homeostasis redox, regulación inmunitaria).