Revisión bibliográfica sobre diagnóstico genético preimplantacional no invasivo frente al diagnóstico genético preimplantacional convencional

Abstract

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que permite el estudio genético de los embriones, mediante la obtención de ADN del embrión. Para ello, se llevan a cabo técnicas invasivas, entre ellas, la más utilizada, es la biopsia de trofoectodermo entre los días 3 y 5 de desarrollo. Esta es una técnica cara y compleja que puede afectar a la viabilidad del embrión si no se realiza correctamente. Además, uno de los problemas principales es la presencia de mosaicismo embrionario, lo que podría llevar al descarte de embriones sanos o la selección de embriones alterados. Por ello, en los últimos años están surgiendo nuevas técnicas menos invasivas para la detección de anomalías embrionarias, basadas en el análisis del “ADN libre” o cfDNA (ADN libre circulante, por sus siglas en inglés) que se encuentra en los medios de cultivos como son la blastocentesis y el ni-DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional No Invasivo). Concretamente, esta última es una técnica totalmente no invasiva en la que se está haciendo mucho hincapié para demostrar su fiabilidad frente a las técnicas de DGP convencional. En este trabajo se ha hecho una revisión bibliográfica con el fin de describir la fiabilidad de las nuevas técnicas de DGP, en especial el ni-DGP frente a las técnicas convencionales de DGP. Para ello, se han comparado varios estudios que demuestran los niveles de concordancia entre los resultados de ambas técnicas.