Desórdenes de impronta genética asociados a TRA (Técnicas Reproducción Asistida) y técnicas de diagnóstico

Abstract

En los años 80 se observó que los embriones de ratones con dos cromosomas de un mismo progenitor no eran capaces de completar su desarrollo. Reik W et al. demostraron que los cromosomas heredados por vía materna y paterna no son funcionalmente equivalentes y que cada copia del genoma lleva “huellas” epigenéticas diferentes, que abarcaban a ciertos genes repartidos por el genoma, la mayoría agrupados en clusters, y que estos genes desempeñan un papel fundamental en el desarrollo embrionario. Varios de los mecanismos que regulan la impronta genómica tienen lugar durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, por lo que por varios años se ha cuestionado si el uso de técnicas de reproducción asistida podría dar lugar a errores o modificaciones a estos procesos, y cómo estos errores podrían afectar a la calidad embrionaria. Esta revisión bibliográfica se ha realizado con la finalidad de: dar a entender los mecanismos de impronta genómica y su función en el desarrollo embrionario; demostrar si existe relación entre los defectos de impronta y el uso de TRA; y comparar las diferentes técnicas de diagnóstico actuales. Los resultados obtenidos muestran que, por los datos de los diferentes estudios poblacionales y moleculares, existe una correlación positiva entre el uso de TRA y el índice de defectos de impronta.