Porcentaje de pacientes con s�ndrome de la persona r�gida (spr) con un diagn�stico previo err�neo

Abstract

El S�ndrome de la Persona R�gida (SPR) es una enfermedad neurol�gica rara caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos dolorosos. Su baja prevalencia, de 1 a 2 casos por mill�n de habitantes, lo encuadra dentro de las enfermedades raras, lo que dificulta su diagn�stico. Se estima que el 50% de los pacientes con enfermedades raras reciben diagn�sticos err�neos antes de obtener el definitivo, lo que puede retrasar el tratamiento adecuado. Objetivo principal: determinar el porcentaje de pacientes con SPR que recibieron diagn�sticos err�neos antes del correcto. Como objetivos secundarios, se busca describir los m�todos diagn�sticos empleados, el espectro cl�nico de la enfermedad, sus comorbilidades y los tratamientos utilizados. Metodolog�a: Se realiz� un estudio observacional, anal�tico, ambispectivo y transversal en pacientes pertenecientes a la Asociaci�n S�ndrome Persona R�gida (ASPR). La poblaci�n estuvo compuesta por 27 sujetos con diagn�stico confirmado de SPR, conforme a los criterios diagn�sticos establecidos en 2001. La recogida de datos se llev� a cabo mediante el an�lisis de historias cl�nicas y cuestionarios seudonimizados. Para el an�lisis estad�stico se aplicaron pruebas de Chi-cuadrado, t de Student y regresi�n log�stica, con el objetivo de evaluar las posibles asociaciones entre el diagn�stico err�neo y diversas variables sociodemogr�ficas y cl�nicas. Resultados: Se observ� una tasa de 48.2% de diagn�sticos err�neos antes de llegar a la confirmaci�n del SPR. Se encontr� una diferencia estad�sticamente significativa entre el tiempo medio de diagn�stico entre los pacientes que obtuvieron un diagn�stico certero a la primera y los que fueron diagnosticados err�neamente. Entre los factores asociados al error diagn�stico se identificaron la heterogeneidad cl�nica de la enfermedad y la baja prevalencia del s�ndrome. Conclusiones: un 48.2% fueron diagnosticados err�neamente. El tiempo medio de diagn�stico es significativamente m�s elevado en pacientes con diagn�stico previo Err�neo.