Porcentaje de pacientes con síndrome de la persona rígida (spr) con un diagnóstico previo erróneo

Abstract

El Síndrome de la Persona Rígida (SPR) es una enfermedad neurológica rara caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos dolorosos. Su baja prevalencia, de 1 a 2 casos por millón de habitantes, lo encuadra dentro de las enfermedades raras, lo que dificulta su diagnóstico. Se estima que el 50% de los pacientes con enfermedades raras reciben diagnósticos erróneos antes de obtener el definitivo, lo que puede retrasar el tratamiento adecuado. Objetivo principal: determinar el porcentaje de pacientes con SPR que recibieron diagnósticos erróneos antes del correcto. Como objetivos secundarios, se busca describir los métodos diagnósticos empleados, el espectro clínico de la enfermedad, sus comorbilidades y los tratamientos utilizados. Metodología: Se realizó un estudio observacional, analítico, ambispectivo y transversal en pacientes pertenecientes a la Asociación Síndrome Persona Rígida (ASPR). La población estuvo compuesta por 27 sujetos con diagnóstico confirmado de SPR, conforme a los criterios diagnósticos establecidos en 2001. La recogida de datos se llevó a cabo mediante el análisis de historias clínicas y cuestionarios seudonimizados. Para el análisis estadístico se aplicaron pruebas de Chi-cuadrado, t de Student y regresión logística, con el objetivo de evaluar las posibles asociaciones entre el diagnóstico erróneo y diversas variables sociodemográficas y clínicas. Resultados: Se observó una tasa de 48.2% de diagnósticos erróneos antes de llegar a la confirmación del SPR. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre el tiempo medio de diagnóstico entre los pacientes que obtuvieron un diagnóstico certero a la primera y los que fueron diagnosticados erróneamente. Entre los factores asociados al error diagnóstico se identificaron la heterogeneidad clínica de la enfermedad y la baja prevalencia del síndrome. Conclusiones: un 48.2% fueron diagnosticados erróneamente. El tiempo medio de diagnóstico es significativamente más elevado en pacientes con diagnóstico previo erróneo.