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Diagnóstico genético preimplantacional en el Complejo de Carney: prevención de la transmisión hereditaria mediante reproducción asistida

Author/s: Espín Marín, Almudena
Advisor/s: Gumbao Baño, David
Keyword/s: DGP; PGT; Complejo de Carney; FIV; PRKAR1A
Degree: Máster Universitario en Biología y Tecnología Aplicada a la Reproducción Humana Asistida
Date of defense: 2025-09
Type of content: TFM
URI: https://hdl.handle.net/20.500.12880/14770
Abstract:
El complejo de Carney (CNC) es un síndrome hereditario raro, existen tan solo 750 casos recogidos a nivel mundial. Se trata de una alteración genética de herencia autosómica dominante con expresividad variable y diferentes manifestaciones clínicas. Se ha descrito la presencia de mixomas, de alteraciones pigmentarias en la piel y la predisposición elevada a diferentes tipos de tumores. Aunque no es frecuente, sus complicaciones pueden ser graves y hacen que tenga una gran importancia clínica.
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Name: ESPIN MARIN ALMUDENA.pdf
Size: 664.7Kb
Format: PDF
Type of content: TFM

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