@mastersthesis{20.500.12880/14770,
year = {2025},
month = {9},
url = {https://hdl.handle.net/20.500.12880/14770},
abstract = {El complejo de Carney (CNC) es un síndrome hereditario raro, existen tan solo 750 casos recogidos a nivel mundial. Se trata de una alteración genética de herencia autosómica dominante con expresividad variable y diferentes manifestaciones clínicas. Se ha descrito la presencia de mixomas, de alteraciones pigmentarias en la piel y la predisposición elevada a diferentes tipos de tumores. Aunque no es frecuente, sus complicaciones pueden ser graves y hacen que tenga una gran importancia clínica.},
title = {Diagnóstico genético preimplantacional en el Complejo de Carney: prevención de la transmisión hereditaria mediante reproducción asistida},
keywords = {DGP},
keywords = {PGT},
keywords = {Complejo de Carney},
keywords = {FIV},
keywords = {PRKAR1A},
author = {Espín Marín, Almudena},
}