Diagnóstico genético preimplantacional en el Complejo de Carney: prevención de la transmisión hereditaria mediante reproducción asistida

Espín Marín, Almudena

Autor/es: Espín Marín, Almudena

Director/es: Gumbao Baño, David

Palabra/s clave: DGP; PGT; Complejo de Carney; FIV; PRKAR1A

Titulación: Máster Universitario en Biología y Tecnología Aplicada a la Reproducción Humana Asistida

Fecha de defensa: 2025-09

Tipo de contenido: TFM

URI: https://hdl.handle.net/20.500.12880/14770

Resumen:

El complejo de Carney (CNC) es un síndrome hereditario raro, existen tan solo 750 casos recogidos a nivel mundial. Se trata de una alteración genética de herencia autosómica dominante con expresividad variable y diferentes manifestaciones clínicas. Se ha descrito la presencia de mixomas, de alteraciones pigmentarias en la piel y la predisposición elevada a diferentes tipos de tumores. Aunque no es frecuente, sus complicaciones pueden ser graves y hacen que tenga una gran importancia clínica.