Proporci�n de pacientes con encefalopat�a epil�ptica secundaria a la mutaci�n en el gen SLC6A1 con trastornos del sue�o: estudio de la sobrecarga del cuidador

Abstract

INTRODUCCI�N: La mutaci�n del gen SLC6A1 se asocia con encefalopat�a epil�ptica del desarrollo, afectando la funci�n del sistema GABA�rgico. Esta alteraci�n puede repercutir tanto en la actividad epil�ptica como en la arquitectura del sue�o. Sin embargo, la relaci�n entre dicha variante y los trastornos del sue�o est� poco explorada. Este estudio busca profundizar en esa asociaci�n y su impacto en los cuidadores. OBJETIVO PRINCIPAL: Determinar qu� proporci�n de pacientes con encefalopat�a epil�ptica del desarrollo (EED), secundaria a una mutaci�n en el gen SLC6A1, presentan trastornos del sue�o. METODOLOG�A: Se llev� a cabo un estudio piloto, observacional, descriptivo/anal�tico, prospectivo y transversal, en el que se trataron los datos de forma seudonimizada de 11 pacientes con diagn�stico confirmado de EED asociada a la variante patog�nica SLC6A1. La recolecci�n de datos se realiz� entre octubre de 2024 y marzo de 2025. La variable principal que se estudi� fue si presentaban o no trastorno del sue�o. Tambi�n, se realiz� un an�lisis descriptivo y bivariado de las variables sociodemogr�ficas y cl�nicas y el trastorno del sue�o. Adem�s de analizar si hab�a sobrecarga en el cuidador y el nivel de esta. RESULTADOS: EL 45,5% present� trastornos del sue�o seg�n la escala SDSC. La edad media � DE fue de 8 � 3,29 a�os y todos los pacientes mostraron retraso en el desarrollo neurol�gico. La mayor�a de los cuidadores (81,8%) refirieron sobrecarga emocional severa. No se hallaron asociaciones estad�sticamente significativas entre el trastorno del sue�o y variables como edad, �ndice de masa corporal, edad de inicio de crisis o carga del cuidador, aunque se identificaron tendencias cl�nicas con tama�os del efecto elevados. CONCLUSI�N: La elevada prevalencia de alteraciones del sue�o en pacientes con EED secundaria a una mutaci�n en el gen SLC6A1, subrayando la utilidad de herramientas como la escala SDSC para su detecci�n precoz. Aunque no se establecieron asociaciones significativas con variables cl�nicas ni con la sobrecarga del cuidador, se identificaron tendencias que deben explorarse en estudios m�s amplios y longitudinales. Estos hallazgos refuerzan la necesidad de incorporar la evaluaci�n del sue�o dentro del abordaje cl�nico integral de estos pacientes y sus familias.