%0 Thesis
%A Fern�ndez, Eva
%8 2025-06
%U https://hdl.handle.net/20.500.12880/11878
%X INTRODUCCI�N: La mutaci�n del gen SLC6A1 se asocia con encefalopat�a epil�ptica 
del desarrollo, afectando la funci�n del sistema GABA�rgico. Esta alteraci�n puede 
repercutir tanto en la actividad epil�ptica como en la arquitectura del sue�o. Sin embargo, 
la relaci�n entre dicha variante y los trastornos del sue�o est� poco explorada. Este estudio 
busca profundizar en esa asociaci�n y su impacto en los cuidadores.
OBJETIVO PRINCIPAL: Determinar qu� proporci�n de pacientes con encefalopat�a 
epil�ptica del desarrollo (EED), secundaria a una mutaci�n en el gen SLC6A1, presentan 
trastornos del sue�o. 
METODOLOG�A: Se llev� a cabo un estudio piloto, observacional,
descriptivo/anal�tico, prospectivo y transversal, en el que se trataron los datos de forma 
seudonimizada de 11 pacientes con diagn�stico confirmado de EED asociada a la variante 
patog�nica SLC6A1. La recolecci�n de datos se realiz� entre octubre de 2024 y marzo de 
2025. La variable principal que se estudi� fue si presentaban o no trastorno del sue�o. 
Tambi�n, se realiz� un an�lisis descriptivo y bivariado de las variables sociodemogr�ficas 
y cl�nicas y el trastorno del sue�o. Adem�s de analizar si hab�a sobrecarga en el cuidador 
y el nivel de esta.
RESULTADOS: EL 45,5% present� trastornos del sue�o seg�n la escala SDSC. La edad 
media � DE fue de 8 � 3,29 a�os y todos los pacientes mostraron retraso en el desarrollo 
neurol�gico. La mayor�a de los cuidadores (81,8%) refirieron sobrecarga emocional 
severa. No se hallaron asociaciones estad�sticamente significativas entre el trastorno del 
sue�o y variables como edad, �ndice de masa corporal, edad de inicio de crisis o carga del 
cuidador, aunque se identificaron tendencias cl�nicas con tama�os del efecto elevados. 
CONCLUSI�N: La elevada prevalencia de alteraciones del sue�o en pacientes con EED 
secundaria a una mutaci�n en el gen SLC6A1, subrayando la utilidad de herramientas como 
la escala SDSC para su detecci�n precoz. Aunque no se establecieron asociaciones 
significativas con variables cl�nicas ni con la sobrecarga del cuidador, se identificaron 
tendencias que deben explorarse en estudios m�s amplios y longitudinales. Estos hallazgos 
refuerzan la necesidad de incorporar la evaluaci�n del sue�o dentro del abordaje cl�nico 
integral de estos pacientes y sus familias.
%T Proporci�n de pacientes con encefalopat�a epil�ptica secundaria a la mutaci�n en el gen SLC6A1 con trastornos del sue�o: estudio de la sobrecarga del cuidador
%K Epilepsia
%K SLC6A1
%K Autismo
%K Ttrastorno del sue�o
%~ END