Uso de la farmacogenética en los polimorfismos del gen FSHr para la individualización de los protocolos de estimulación ovárica

Abstract

La farmacogenética es hoy en día una de las disciplinas biológicas más prometedoras. El estudio de la respuesta farmacológica del individuo en función de su genotipo está permitiendo individualizar y adaptar los tratamientos. En el ámbito de la reproducción asistida, una de las principales incertidumbres es la variabilidad de la respuesta interindividual de numerosas pacientes después de la administración de una dosis estandarizada de gonadotropinas. Generalmente, las causas son multifactoriales, por lo que optimizar de forma individualizada la dosis y el tipo de gonadotropina a administrar supone uno de los mayores retos en la medicina reproductiva. La identificación y caracterización de variantes genéticas capaces de actuar como biomarcadores en la respuesta ovárica es uno de los principales pasos a llevar a cabo. El estudio de los polimorfismos y variantes del receptor de la FSH ha abarcado un gran número de artículos debido a sus resultados prometedores. Los polimorfismos destacables de este gen son Ala307Thr y Ser680Asn, donde su relevancia clínica se orienta en una de las etapas fundamentales de los tratamientos de reproducción asistida, la estimulación ovárica. Las diferentes variantes del gen FSHR no tienen la misma sensibilidad a su agonista afín y, por lo tanto, la respuesta ovárica y los parámetros referentes a la estimulación diferirán entre pacientes con distintos polimorfismos del gen. La respuesta ovárica puede ser insuficiente y que los óvulos obtenidos tras la punción folicular sean escasos o de mala calidad o, por el contrario, puede que la paciente metabolice los fármacos con una tasa inferior y consecuentemente tenga más probabilidades de sufrir SHO. Por ello, con este trabajo se pretende determinar si los polimorfismos genéticos del gen FSHR se pueden emplear como biomarcadores farmacogenéticos que nos ayuden a individualizar los protocolos de estimulación ovárica.