TY - THES AU - Blázquez Martín, Ricardo PY - 2023 UR - https://hdl.handle.net/20.500.12880/7526 AB - Los Defectos Congenitos de la Glicosilacion (CDG) conforman una creciente familia de trastornos geneticos originados por fallos en los procesos celulares encargados de ensamblar, recortar y anadir glicanos a proteinas y lipidos. En la actualidad, se... LA - spa TI - Asociaciones de la expresion genica (transcriptoma)-fenotipo en pmm2-cdg KW - CDG KW - PMM2 KW - Glicosilacion KW - Herramientas bioinformaticas KW - Secuenciacion KW - RNA-seq ER -