%0 Thesis
%A Blázquez Martín, Ricardo
%8 2023-11
%U https://hdl.handle.net/20.500.12880/7526
%X Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) conforman una creciente familia de
trastornos genéticos originados por fallos en los procesos celulares encargados de ensamblar,
recortar y añadir glicanos a proteínas y lípidos. En la actualidad, se han identificado alrededor
de 160 tipos de CDG y más de 200 fenotipos distintos asociados a ellos, destacando PMM2-
CDG como el más común. Esta enfermedad se manifiesta con una amplia variedad de síntomas
y niveles de gravedad, cuya severidad no depende exclusivamente de las mutaciones en
PMM2, sugiriendo la influencia de otros genes. Este estudio se centra en explorar las
relaciones entre la expresión de genes específicos y las características fenotípicas específicas
de PMM2-CDG. Para lograrlo, se ha desarrollado una metodología apoyada en herramientas
de bioinformática, llevando a cabo análisis de expresión diferencial de genes y análisis de
enriquecimiento. Finalmente se ha concluido que existe una correlación entre los pacientes de
CDG con variantes en PMM2 y determinados factores, reforzándose así las ideas previas sobre
la relación de esta enfermedad con el sistema inmune y con factores como el TNF-alfa
%T Asociaciones de la expresión génica (transcriptoma)-fenotipo en pmm2-cdg
%K CDG
%K PMM2
%K Glicosilación
%K Herramientas bioinformáticas
%K Secuenciación
%K RNA-seq
%~ END