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dc.contributor.advisorDos Reis Ferreira, Vanessa 
dc.contributor.authorBlázquez Martín, Ricardo
dc.date.accessioned2024-01-29T15:41:09Z
dc.date.available2024-01-29T15:41:09Z
dc.date.issued2023-11
dc.identifier.citationBlázquez Martín, R. (2023). Asociaciones de la expresión génica (transcriptoma)-fenotipo en pmm2-cdg [Trabajo Fin de Estudios, Universidad Europea de Madrid]. Repositorio de Trabajos Fin de Estudios TITULAes
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12880/7526
dc.description.abstractLos Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) conforman una creciente familia de trastornos genéticos originados por fallos en los procesos celulares encargados de ensamblar, recortar y añadir glicanos a proteínas y lípidos. En la actualidad, se han identificado alrededor de 160 tipos de CDG y más de 200 fenotipos distintos asociados a ellos, destacando PMM2- CDG como el más común. Esta enfermedad se manifiesta con una amplia variedad de síntomas y niveles de gravedad, cuya severidad no depende exclusivamente de las mutaciones en PMM2, sugiriendo la influencia de otros genes. Este estudio se centra en explorar las relaciones entre la expresión de genes específicos y las características fenotípicas específicas de PMM2-CDG. Para lograrlo, se ha desarrollado una metodología apoyada en herramientas de bioinformática, llevando a cabo análisis de expresión diferencial de genes y análisis de enriquecimiento. Finalmente se ha concluido que existe una correlación entre los pacientes de CDG con variantes en PMM2 y determinados factores, reforzándose así las ideas previas sobre la relación de esta enfermedad con el sistema inmune y con factores como el TNF-alfaes
dc.language.isospaes
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionales
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/es
dc.titleAsociaciones de la expresión génica (transcriptoma)-fenotipo en pmm2-cdges
dc.typeTFMes
dc.description.affiliationUniversidad Europea de Madrides
dc.description.degreeMáster Universitario en Bioinformáticaes
dc.rights.accessRightsopenAccesses
dc.subject.keywordCDGes
dc.subject.keywordPMM2es
dc.subject.keywordGlicosilaciónes
dc.subject.keywordHerramientas bioinformáticases
dc.subject.keywordSecuenciaciónes
dc.subject.keywordRNA-seqes
dc.description.methodologyVirtual


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