Asociaciones de la expresión génica (transcriptoma)-fenotipo en pmm2-cdg

Abstract

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) conforman una creciente familia de trastornos genéticos originados por fallos en los procesos celulares encargados de ensamblar, recortar y añadir glicanos a proteínas y lípidos. En la actualidad, se han identificado alrededor de 160 tipos de CDG y más de 200 fenotipos distintos asociados a ellos, destacando PMM2- CDG como el más común. Esta enfermedad se manifiesta con una amplia variedad de síntomas y niveles de gravedad, cuya severidad no depende exclusivamente de las mutaciones en PMM2, sugiriendo la influencia de otros genes. Este estudio se centra en explorar las relaciones entre la expresión de genes específicos y las características fenotípicas específicas de PMM2-CDG. Para lograrlo, se ha desarrollado una metodología apoyada en herramientas de bioinformática, llevando a cabo análisis de expresión diferencial de genes y análisis de enriquecimiento. Finalmente se ha concluido que existe una correlación entre los pacientes de CDG con variantes en PMM2 y determinados factores, reforzándose así las ideas previas sobre la relación de esta enfermedad con el sistema inmune y con factores como el TNF-alfa