La infertilidad es un problema de salud pública que afecta cada día a más individuos y parejas en todo el mundo, en concreto, el aumento de casos de infertilidad de origen genético hace que sea imprescindible la evaluación del factor genético y/o cromosómico. El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) es una prueba capaz de identificar embriones sanos, evitando transferir los afectados al útero. Esta técnica ha tenido un creciente desarrollo desde que se empezó a usar en humanos en la última década del siglo XX. Actualmente, se dispone de distintos tipos de PGT, como el diagnóstico genético preimplantacional de anomalías cromosómicas estructurales, el de anomalías cromosómicas numéricas o el de trastornos monogénicos, abreviados como PGT-SR, PGT-A y PGT-M, respectivamente. Los enfoques actuales de PGT se inclinan por la biopsia de trofoectodermo y por plataformas de cribado cromosómico completo, sobre todo de secuenciación masiva del ADN (NGS). No obstante, el uso de estas plataformas de análisis más sensibles trae consigo problemas, como la detección de mosaicismo cromosómico o las aneuploidías parciales entre otros. Las nuevas perspectivas de PGT, como el ADN embrionario en medio de cultivo o la blastocentesis están generando un gran interés por sus posturas menos invasivas; sin embargo, se necesitan más estudios capaces de corroborar su eficacia, aunque el PGT no invasivo de ADN en medio de cultivo tiene resultados muy prometedores. Se requiere una mayor estandarización de los procesos involucrados en estas técnicas, una regulación legal acorde a la época en la que vivimos y recomendaciones éticas sobre el buen uso del PGT.
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