Principales alteraciones genéticas en pacientes con problemas de fertilidad y su implicación en la patología embrionaria

Abstract

La esterilidad es una enfermedad frecuente del sistema reproductivo que se da en un 10-15% de las parejas que buscan una gestación. Ante casos de esterilidad se debe realizar un estudio completo a ambos progenitores añadiendo pruebas genéticas y moleculares a pacientes con ciertas indicaciones. Los factores moleculares y genéticos que provocan problemas de fertilidad siguen en gran medida sin descubrirse. Sin embargo, cada vez se identifican más factores genéticos asociados a la infertilidad. Este trabajo está enfocado en explicar las bases cromosómicas de la infertilidad masculina y femenina centrándose en alteraciones numéricas (aneuploidías) y anomalías estructurales observadas a través del cariotipo. Para ello se estudiaron 435 parejas con deseo gestacional que se sometieron a Diagnóstico Genético Preimplantacional. Se estudian los cariotipos de los progenitores obteniendo un 98,4% de cariotipos femeninos normales (46, XX) y un 1,6% con alteración. Respecto al cariotipo masculino, un 97,5% fue normal (46, XY) y un 2,5% anormal. Como alteraciones cromosómicas más frecuentes en mujeres encontramos las inversiones pericéntricas (43%) y en varones las translocaciones recíprocas (55%). La indicación más frecuente por la que los pacientes se someten a ciclos de DGP es por edad avanzada femenina. Se analizaron los resultados del estudio genético de los 1399 embriones biopsiados de las 435 parejas y se observó que los cromosomas con un mayor porcentaje de anomalía genética fueron los autosómicos, en concreto el 15, 16, 21 y 22 siendo la trisomía y la monosomía las alteraciones más frecuentes. En función de la anomalía cromosómica que presentaron las pacientes con edad avanzada se calculó según su edad, basándonos en la bibliografía, el porcentaje de embriones transferibles por ciclo de DGP. Se comparó con el porcentaje teórico esperado siendo necesario realizar más estudios para poder comprobar si existe una correlación.