Genetic Predisposition for Developing Oral Pathologies as Indicators for Underlying Associated Pathologies
Author/s: Scale, Jennifer Laurie
Advisor/s: Parra Peralbo, Esmeralda
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Degree: Grado en Odontología
Date of defense: 2021-06
Type of content:
TFG
Abstract:
Introduction: DNA contains all the genetic information that defines every single aspecto of our bodies and minds. Unfortunately, can mutations lead to genetic diseases affecting the oral and systemic health of a human being. Many of the diseases are defined as rare genetic diseases, leading to difficulties regarding a proper and certain diagnosis, causing the necessity of dentists and practitioners to train themselves regarding the manifestation and causes of rare genetic diseases, demanding an interdisciplinary collaboration in order to give the best possible care the patient. Methodology: A systemic research was conducted including 28 articles and 3 books, published in English and German and providing profound information about signs and symptoms of oral pathologies that are associated with underlying genetic systemic diseases. Results: The following genetic systemic diseases were studied that all present an early onset of oral pathologies like Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Peutz-Jeghers Syndrome, Pseudoxanthoma Elasticum, White Sponge Nevus, and Basal Cell Nevus Syndrome. Discussion: The knowledge about these diseases, their manifestations, and causes, gives the dentist the possibility to establish an early diagnosis, for inducing further steps of diagnosis and treatment of the patient. When patients with rare genetic diseases get the chance to be properly diagnosed by the health care system, is a foundation for prevention created. Additionally, because of the fast advancement of sciences and promising techniques, there is hope for the prevention of rare genetic diseases in the future. Conclusion: Health care professionals need to continue and intensify their education about rare genetic diseases. Furthermore, more research needs to be undertaken to collect more profound knowledge and a sufficient quantity of data about rare genetic diseases to facilitate an early and correct diagnosis.
Introducción: El ADN contiene toda la información genética que define todos los aspectos de nuestro cuerpo y nuestra mente. Definen todos los aspectos de nuestro cuerpo y nuestra mente. Por desgracia, las mutaciones pueden dar lugar a enfermedades genéticas que afectan a la salud oral y sistémica de una persona. Muchas de las enfermedades se definen como enfermedades genéticas raras, lo que conlleva dificultades en cuanto a un diagnóstico adecuado y seguro, causando la necesidad de que los dentistas y los médicos se informen sobre las enfermedades genéticas raras, demandando una colaboración interdisciplinar para poder tratar al paciente lo mejor posible. Metodología: Se ha realizado una investigación sistémica que incluye 28 artículos y 3 libros, publicados en inglés y alemán y que proporcionan una profunda información sobre los signos y síntomas de patologías orales tempranas que se asocian a enfermedades genéticas sistémicas subyacentes. Discusión: El conocimiento de estas enfermedades, sus manifestaciones y causas, da al dentista la posibilidad de establecer un diagnóstico precoz, para inducir los pasos siguientes de diagnóstico y tratamiento del paciente. Cuando los pacientes con enfermedades genéticas raras tienen la oportunidad de ser diagnosticados adecuadamente por el sistema sanitario, se crea una base para la prevención. Además, gracias al rápido avance de las ciencias y las técnicas de gran potencial, existe la posibilidad de prevenir las enfermedades genéticas raras en el futuro. Conclusión: Los profesionales sanitarios deben continuar e intensificar su educación sobre las enfermedades genéticas raras. Además, es necesario realizar más investigaciones para obtener un conocimiento más profundo y una cantidad suficiente de datos sobre las enfermedades genéticas raras para facilitar un diagnóstico temprano y correcto.
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