Avances y controversias en el test genético preimplantacional: evaluación crítica del niPGT-A y del PGT-P en la selección embrionaria

Abstract

En los últimos años, el test genético preimplantacional (PGT) ha ido evolucionando con la incorporación de nuevas tecnologías que buscan mejorar el diagnóstico embrionario y reducir los riesgos derivados del proceso de selección. Este trabajo se centra en analizar de forma crítica dos de las propuestas más recientes en este campo: por un lado, el niPGT-A, que plantea una alternativa no invasiva para detectar aneuploidías, y por otro, el PGT-P, que propone estimar el riesgo poligénico de padecer enfermedades multifactoriales. A través de una revisión de la literatura científica más actual, se exponen las bases técnicas de ambas estrategias, sus posibles ventajas respecto al PGT-A convencional basado en NGS, y también sus principales limitaciones en términos de fiabilidad diagnóstica, estandarización de protocolos y validación clínica. En el caso del niPGT-A, los estudios disponibles muestran un potencial clínico interesante, aunque aún persisten obstáculos técnicos, como la baja concentración de ADN libre embrionario (cfDNA) o el riesgo de contaminación del medio. En resumen, aunque el PGT-A mediante NGS continúa siendo el estándar actual en reproducción asistida, tanto el niPGT-A como el PGT-P abren nuevas líneas de investigación que, si bien prometedoras, todavía requieren una base científica más sólida, mayor estandarización técnica y un consenso ético claro para poder integrarse en la práctica clínica.