El PGT (test genético preimplantacional) es la herramienta utilizada en laboratorios de reproducción asistida para la selección de embriones euploides. Tradicionalmente este análisis se lleva a cabo mediante la biopsia de células de su trofectodermo, procedimiento que resulta invasivo y puede comprometer en cierta medida la viabilidad embrionaria. Con el descubrimiento de la presencia de ADN libre en el medio de cultivo embrionario surge un prometedor enfoque para el diagnóstico genético preimplantacional: el niPGT (PGT no invasivo). El principal objetivo de este trabajo fue realizar una revisión de los avances, eficacia, limitaciones y potencial del niPGT como herramienta de diagnóstico genético, mediante la búsqueda bibliográfica en bases de datos especializadas de artículos originales publicados entre 2018 y 2025. Los resultados muestran que el ADN libre en el medio procede tanto del trofectodermo como de la masa celular interna, aunque su mecanismo de liberación permanece todavía en estudio. Las altas tasas de informatividad junto con su carácter no invasivo y su fácil accesibilidad, hacen que el niPGT se considere una prometedora alternativa para la evaluación de la ploidía embrionaria. Sin embargo, las discrepancias interestudio, las diferencias entre las tasas de concordancia e informatividad o la contaminación, ponen de manifiesto la necesidad de estandarizar un protocolo para esta técnica, que a día de hoy debido a su falta de precisión y reproducibilidad no se puede considerar una técnica diagnostica. El niPGT representa una línea de investigación prometedora. Actualmente su aplicación clínica se limita a complementar la evaluación morfológica para la selección de embriones de cara a la transferencia, pero en un futuro puede suponer un importante avance en países en los que la biopsia embrionaria no este permitida o en entornos con limitaciones económicas.
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