%0 Thesis
%A Pommarès, Haizé
%A Georgopoulos, Jalice
%8 2024-06
%U https://hdl.handle.net/20.500.12880/9364
%X Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías faciales distintivas y discapacidad intelectual. Puede estar asociado a mutaciones en varios genes, siendo NIPBL el más común.La prevalencia exacta del CdLS es difícil de determinar, pero se estima en alrededor de 0.5 a 10 casos por cada 100,000 nacidos vivos. El diagnóstico se basa en características clínicas y puede confirmarse mediante pruebas genéticas.  Junto a las características faciales distintivas, los síntomas incluyen baja estatura y problemas de desarrollo. Además, los pacientes pueden experimentar epilepsia y trastorno del espectro autista en algunos casos.
El tratamiento se centra en intervenciones tempranas y multidisciplinarias, como fisioterapia, para mejorar la funcionalidad y la calidad de vida del paciente.
Se plantea que los niños que realizan fisioterapia tienen una mayor necesidad de estímulos para provocar crisis de epilepsia y que la fisioterapia mejora las habilidades motoras y la función ejecutiva, así como la calidad de vida en niños con CdLS con autismo y/o epilepsia. 
Objetivo: El objetivo general del presente estudio es investigar las técnicas de tratamiento utilizadas actualmente con pacientes con ASD o epilepsia y su posible aplicación a pacientes con CdLS u otras cromatopatías con estas comorbilidades.
Material y Métodos: El estudio se llevó a cabo a través de una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Pubmed y Medline Complete. Se encontraron 11 artículos principales que fueron utilizados en esta revisión bibliográfica.
Resultados: Los resultados muestran que las intervenciones terapéuticas con ejercicio físico pueden ser una opción terapéutica viable y eficaz para tratar a los niños con trastorno del espectro autista y con epilepsia.
Conclusiones: Las principales conclusiones que se pueden extraer tras esta revisión bibliográfica son que las técnicas de tratamiento fisioterapéuticas utilizadas con pacientes con ASD y epilepsia aplicables a pacientes con CdLS de cualquier fenotipo que padecen estas comorbilidades son la terapia equina (para ASD) y la aplicación de hábitos de vida saludables incluyendo ejercicio físico  (para epilepsia). Las técnicas de tratamiento aplicables a pacientes con fenotipo leve de CdLS con epilepsia y/o autismo son: la terapia equina, los hábitos de vida saludables, tenis de mesa y el entrenamiento físico (resistencia, fuerza, actividad aeróbica, estiramientos). El ejercicio físico de intensidad moderada o alta permite disminuir el número de crisis epilépticas. La función ejecutiva mejora en pacientes con ASD a través de la intervención terapéutica gracias al aprendizaje de una habilidad motora concreta. El ejercicio físico permite mejorar la calidad de vida de los pacientes con ASD.
%T Intervención fisioterapéutica en pacientes con el síndrome Cornelia de Lange. Revisión bibliográfica
%K Cornelia de Lange
%K Enfermedad rara
%K Autismo
%K Epilepsia
%K Cromatinopatías
%~ END