%0 Thesis
%A Bayo Garrido, Daniel
%8 2022-09
%U http://hdl.handle.net/20.500.12880/2720
%X El mosaicismo cromosómico se define como la presencia conjunta de células con dos o más constituciones cromosómicas diferentes. A diferencia de anomalías derivadas de la meiosis, las cuales afectan a todas las células embrionarias, el mosaicismo tiene lugar debido a errores postcigóticos, es decir errores en la mitosis. De esta forma, los embriones en mosaico pueden albergar tanto células euploides como aneuploides (mosaicos euploides/aneuploides) o estar completamente compuestos por células anormales (mosaicos aneuploides). Existe evidencia científica de que entre los eventos celulares que conducen al mosaicismo embrionario se encuentra la no disyunción mitótica y el fenómeno conocido como “retraso de la anafase”. Queda demostrado que tanto las tasas de implantación como las de embarazo en curso de embriones mosaicos no son inferiores a las de embriones euploides. Además, existe una amplia variación de fenotipos en nacidos vivos con mosaicismo cromosómico, lo cual depende en cierta medida del número de cromosomas afectados y de cuáles son, por lo que se han confeccionado guías y recomendaciones para asesorar a pacientes que se vean inmersos en esta situación. Aunque en los últimos años ha habido grandes avances en las técnicas empleadas para realizar PGT-A, el diagnóstico de mosaicismo está dificultado por muchos factores. En primer lugar, la capacidad para detectar mosaicismo cromosómico en biopsias de trofoectodermo es limitada, debido a que las células que presentan mosaicismo pueden confinarse exclusivamente a la masa celular interna. Además, el uso de umbrales arbitrarios de número de copias, que supone la principal estrategia para detectar mosaicismo presenta la desventaja de no ser un método preciso, principalmente debido a la incapacidad de distinguir el ruido técnico de la señal biológica. Estos datos nos sirven para argumentar que son necesarios mejores métodos para predecir la presencia de mosaicismo e interpretar el verdadero significado clínico del mismo, prevenir el descarte de embriones euploides y reducir así los daños emocionales generados a los pacientes.
%T Mosaicismo cromosómico en embriones preimplantacionales: Utilidad y controversia ante el uso del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
%K Mosaicismo cromosómico
%K PGT-A
%K Diagnóstico
%K Asesoramiento
%K NGS
%K Relevancia clínica
%~ END