%0 Thesis
%A Carrillo Díez, Javier
%8 2025-10
%U https://hdl.handle.net/20.500.12880/15011
%X La longitud telomérica (LT) constituye un biomarcador clave del envejecimiento biológico
y de la susceptibilidad a múltiples enfermedades crónicas. La disponibilidad de datos de
secuenciación del genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS) ha impulsado
el desarrollo de herramientas bioinformáticas capaces de estimar la LT de manera no
invasiva y reproducible. En este trabajo se llevó a cabo un estudio comparativo de cuatro
programas de código abierto (TelSeq, Telomerecat, qMotif y Computel), aplicados a una
cohorte de 43 individuos caucásicos españoles con edades entre 2 y 75 años, de los
cuales el 65 % presentaba diagnóstico de hipertensión intracraneal idiopática (HII). El
ADN se obtuvo a partir de muestras de saliva, secuenciado con tecnología Illumina
NovaSeq 6000 (30x) y procesado mediante el pipeline DRAGEN Germline v3.9.5 para
generar archivos FASTQ y BAM de alta calidad.
Los resultados mostraron un rango de LT entre 1.622 pb y 13.845 pb, con media global
de 6.301 pb y mediana de 5.706 pb. El análisis estadístico reveló un acortamiento
progresivo de la LT con la edad, con mayor notoriedad en los grupos jóvenes y una
posible estabilización en mayores de 60 años. No se observaron diferencias significativas
por sexo, mientras que la presencia de HII se asoció a valores más bajos de LT.
Telomerecat destacó por su robustez frente a la ploidía y la discriminación de secuencias
subteloméricas, consolidándose como la herramienta más adecuada en este contexto.
%T Telómeros y longevidad desde la perspectiva de la secuenciación del genoma completo: comparación de software e interpretación de los resultados
%K Telómeros‖Longitud telomérica (LT)‖Secuenciación del genoma completo (WGS)‖Herramientas bioinformáticas‖Linux
%~ END