@misc{20.500.12880/3056,
year = {2022},
month = {6},
url = {http://hdl.handle.net/20.500.12880/3056},
abstract = {La enfermedad de Niemann Pick tipo B (NPB) es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal, también conocida como Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD). Mutaciones en el gen SMPD1, que codifica la esfigomielinasa ácida (ASM) dan lugar a la deficiencia de dicha enzima, que cataliza la degradación de la esfingomielina (SM) a ceramida y fosfatidilcolina. El déficit de la enzima da lugar al depósito de esfingomielina (SM) en las células y a la fisiopatología de la enfermedad. En este trabajo se ha establecido un modelo celular tridimensional (3D) para el estudio de la enfermedad de Niemann Pick tipo B mediante la generación de organoides hepáticos de un paciente NPB y de un individuo control. Los organoides se caracterizaron molecularmente mediante el estudio de biomarcadores específicos de hepatocitos y de células progenitoras. Además, se ha realizado el diagnóstico genético del paciente mediante el genotipado, permitiendo detectar la mutación responsable de la enfermedad en el exón 6 del gen SMPD1 (NM_000543.5: c.1829_1831delGCC; p.Arg610del (R608del)) y se ha analizado la expresión génica de las enzimas que participan en el metabolismo de la SM. Por otro lado, se realizaron estudios histológicos que han identificado células hepáticas espumosas y la presencia de depósitos de lípidos en el interior celular, característicos de los pacientes con la enfermedad de NPB. Los resultados de este trabajo manifiestan las futuras perspectivas sobre el gran potencial que poseen los organoides hepáticos como modelo in vitro para el estudio de la enfermedad Niemann Pick tipo B.},
title = {Generación de organoides hepáticos de un paciente Niemann Pick tipo B y estudio de la enfermedad hepática},
keywords = {Organoides hepáticos},
keywords = {Niemann Pick tipo B},
keywords = {Esfingomielinasa ácida},
keywords = {SMPD1},
keywords = {Células espumosas},
keywords = {Modelo de enfermedad},
author = {Núñez Torvisco, Sara},
}