Los patrones epigenéticos se refieren a cambios covalentes y hereditarios en la expresión génica que se producen sin alteraciones en la secuencia primaria de nucleótidos del ADN. Los cambios epigenéticos se llevan a cabo de manera muy orquestada por diferentes mecanismos como la metilación del ADN en dinucleótidos CpG, las modificaciones postraduccionales de las histonas y la presencia de ARN no codificante. Así, estos tipos de marcas epigenéticas facilitan el complejo patrón, necesario para el correcto desarrollo humano. El epigenoma del esperma es el resultado de dos periodos de reprogramación global durante la vida del individuo, los cuales conducen al borrado y restablecimiento de patrones epigenéticos correctos. Esto es esencial para conferir una expresión génica específica a la célula, siendo esencial para el correcto desarrollo embrionario en el caso de los espermatozoides. Asimismo, la reprogramación del epigenoma es fundamental para evitar la transmisión de epimutaciones. Durante el desarrollo temprano se establece un tipo de regulación epigenética especifico denominado impronta genómica, la cual regula la expresión de los genes de forma monoalélica y especifica del progenitor de origen. Esta marca epigenética especifica es borrada y redefinida en las espermatogonias y espermatocitos tipo I. Sin embargo, se ha demostrado que hay varias regiones del epigenoma que no se borran durante la reprogramación, sugiriendo que existe una transmisión de información epigenética entre generaciones a través del espermatozoide. Además, se sugiere que existe una relación entre la firma epigenética del espermatozoide y los factores ambientales existentes durante el proceso de diferenciación de los gametos. Lo que está claro es que la formación de un patrón epigenético aberrante puede dar lugar a diversos trastornos, como la infertilidad.
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