@misc{20.500.12880/731,
year = {2021},
month = {11},
url = {http://hdl.handle.net/20.500.12880/731},
abstract = {La esterilidad es una enfermedad frecuente del sistema reproductivo que se da en un
10-15% de las parejas que buscan una gestación. Ante casos de esterilidad se debe
realizar un estudio completo a ambos progenitores añadiendo pruebas genéticas y
moleculares a pacientes con ciertas indicaciones. Los factores moleculares y genéticos
que provocan problemas de fertilidad siguen en gran medida sin descubrirse. Sin
embargo, cada vez se identifican más factores genéticos asociados a la infertilidad.
Este trabajo está enfocado en explicar las bases cromosómicas de la infertilidad
masculina y femenina centrándose en alteraciones numéricas (aneuploidías) y
anomalías estructurales observadas a través del cariotipo. Para ello se estudiaron 435
parejas con deseo gestacional que se sometieron a Diagnóstico Genético
Preimplantacional. Se estudian los cariotipos de los progenitores obteniendo un 98,4%
de cariotipos femeninos normales (46, XX) y un 1,6% con alteración. Respecto al
cariotipo masculino, un 97,5% fue normal (46, XY) y un 2,5% anormal. Como
alteraciones cromosómicas más frecuentes en mujeres encontramos las inversiones
pericéntricas (43%) y en varones las translocaciones recíprocas (55%). La indicación
más frecuente por la que los pacientes se someten a ciclos de DGP es por edad
avanzada femenina. Se analizaron los resultados del estudio genético de los 1399
embriones biopsiados de las 435 parejas y se observó que los cromosomas con un
mayor porcentaje de anomalía genética fueron los autosómicos, en concreto el 15, 16,
21 y 22 siendo la trisomía y la monosomía las alteraciones más frecuentes. En función
de la anomalía cromosómica que presentaron las pacientes con edad avanzada se
calculó según su edad, basándonos en la bibliografía, el porcentaje de embriones
transferibles por ciclo de DGP. Se comparó con el porcentaje teórico esperado siendo
necesario realizar más estudios para poder comprobar si existe una correlación.},
title = {Principales alteraciones genéticas en pacientes con problemas de fertilidad y su implicación en la patología embrionaria},
keywords = {Reproducción asistida},
keywords = {Infertilidad},
keywords = {Esterilidad masculina},
keywords = {Esterilidad femenina},
keywords = {Edad
avanzada},
keywords = {Cariotipo},
keywords = {Anomalías cromosómicas},
keywords = {Aneuploidías},
keywords = {Diagnóstico genético preimplantacional},
author = {Navarro Abad, Ana Isabel},
}